Le syndrome de Susac : une maladie rare et complexe
Avez-vous déjà entendu parler d’une maladie qui touche le cerveau, les yeux et les oreilles en même temps ? Le syndrome de Susac (SS) est une affection rare mais grave qui peut provoquer des symptômes déroutants et difficiles à diagnostiquer. Décrit pour la première fois en 1979, ce syndrome reste mal compris et pose des défis majeurs aux médecins. Dans cet article, nous explorons les caractéristiques de cette maladie à travers le cas d’une patiente de 41 ans, en expliquant les symptômes, les examens et les traitements possibles.
Une patiente avec des symptômes inquiétants
Le 27 octobre 2017, une femme de 41 ans est admise dans le service de neurologie pour des vertiges, des vomissements et une fatigue intense apparus depuis la veille. Sa tension artérielle est très élevée (202/120 mmHg). Un scanner cérébral révèle plusieurs petits accidents vasculaires cérébraux (AVC) dans le cerveau. La patiente se plaint également d’une vision floue et d’une sensation de corps étranger dans les yeux, symptômes apparus deux semaines avant son hospitalisation.
Examen des yeux : des anomalies importantes
Un examen ophtalmologique approfondi est réalisé. L’acuité visuelle de la patiente est très faible (0,16/perception de la lumière dans les deux yeux). La pression intraoculaire est normale. L’examen à la lampe à fente ne montre pas d’anomalies visibles. Cependant, la pupille gauche est légèrement dilatée et réagit mal à la lumière, ce qui suggère une atteinte neurologique.
L’examen du fond d’œil révèle des anomalies importantes. Dans l’œil droit, des dépôts blancs sont visibles autour d’une artère de la rétine. Dans l’œil gauche, plusieurs artères sont obstruées, avec une occlusion complète de l’une d’elles. Une tomographie par cohérence optique (OCT) montre un amincissement des couches internes de la rétine dans l’œil gauche. En raison de l’état de la patiente, une angiographie (examen des vaisseaux sanguins) n’est pas réalisée.
Imagerie cérébrale : des lésions multiples
Une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau montre de nombreuses lésions dans différentes zones, notamment le tronc cérébral, les ganglions de la base et le corps calleux. Ces lésions ne se renforcent pas avec le produit de contraste, ce qui écarte certaines maladies comme les tumeurs ou les infections. L’angiographie par résonance magnétique (ARM) ne montre pas de rétrécissement significatif des artères cérébrales, mais leurs parois apparaissent irrégulières.
Perte auditive : un symptôme clé
Un bilan auditif confirme une perte auditive de type neurosensoriel, un symptôme typique du syndrome de Susac. L’audiométrie révèle une surdité sévère à gauche et une surdité à droite. Les tests d’impédance montrent un fonctionnement normal de l’oreille moyenne, ce qui indique que la perte auditive est liée à l’oreille interne.
Analyses sanguines : des résultats variés
Les analyses de sang montrent une augmentation des plaquettes, des globules blancs et des neutrophiles, ainsi qu’une baisse de l’hémoglobine. L’analyse d’urine révèle une augmentation des cellules épithéliales, des globules rouges et des globules blancs. Les triglycérides et les lipoprotéines de très basse densité sont également élevés. Les tests pour les auto-anticorps (anticorps dirigés contre les propres cellules du corps) et la vitesse de sédimentation (VS) sont normaux, mais la protéine C-réactive (CRP) est légèrement augmentée.
Diagnostic et traitement
Sur la base des symptômes, des examens d’imagerie et des analyses, le diagnostic de syndrome de Susac est posé. La patiente reçoit un traitement par méthylprednisolone (un corticoïde) par voie intraveineuse à haute dose pendant trois jours, suivi d’une prise orale de prednisone (un autre corticoïde) avec une diminution progressive. Après une semaine de traitement, ses vertiges et maux de tête s’améliorent, et elle quitte l’hôpital.
Qu’est-ce que le syndrome de Susac ?
Le syndrome de Susac est une maladie rare causée par une atteinte des petits vaisseaux sanguins (microangiopathie) dans le cerveau, la rétine et l’oreille interne. Bien que sa cause exacte soit inconnue, une origine auto-immune (le système immunitaire attaque les propres cellules du corps) est souvent évoquée. Des anticorps dirigés contre les cellules des vaisseaux sanguins ont été trouvés chez certains patients.
Cette maladie touche principalement les femmes, avec un ratio de trois femmes pour un homme. La triade classique de symptômes – encéphalopathie (troubles cérébraux), occlusion des artères de la rétine et perte auditive – n’est présente que chez 13 % des patients au début, mais la plupart développent ces trois symptômes au fil des semaines ou des mois.
Diagnostic différentiel : des maladies similaires
Le syndrome de Susac peut être confondu avec d’autres maladies comme la sclérose en plaques, le lymphome du système nerveux central, l’artérite infectieuse, la sarcoïdose ou le lupus. L’absence de protocole de traitement standardisé rend la prise en charge complexe.
Traitements actuels et perspectives
Le traitement repose principalement sur les corticoïdes pour réduire l’inflammation et l’activité du système immunitaire. D’autres médicaments, comme les anticoagulants, les antiplaquettaires ou les bloqueurs des canaux calciques, peuvent être utilisés. Des traitements innovants, comme les immunoglobulines intraveineuses à haute dose ou l’oxygénothérapie hyperbare, ont montré des résultats prometteurs dans certains cas.
Évolution de la maladie
Le syndrome de Susac a généralement une évolution limitée dans le temps, avec des phases aiguës suivies d’une stabilisation. La plupart des patients voient leurs symptômes s’améliorer ou se stabiliser dans les deux ans, surtout si le diagnostic est posé tôt et que le traitement est commencé rapidement.
Conclusion
Le syndrome de Susac est une maladie rare mais sérieuse qui nécessite une approche multidisciplinaire pour être diagnostiquée et traitée efficacement. Ce cas illustre l’importance de reconnaître rapidement les symptômes et de mettre en place un traitement adapté pour améliorer le pronostic des patients.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000909
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