Une maladie rare : Kimura et son lien surprenant avec le syndrome de Budd-Chiari
Vous avez une boule indolore sur le cou et vous ne savez pas ce que c’est ? Et si cette boule était le signe d’une maladie rare ? Découvrez l’histoire d’un jeune homme atteint de la maladie de Kimura, une affection mystérieuse, et son lien inattendu avec une autre maladie rare, le syndrome de Budd-Chiari.
Présentation clinique et antécédents médicaux
Un homme chinois de 25 ans consulte pour une boule sous-cutanée indolore sur le côté droit du cou. Cette boule est présente depuis trois mois. Dans ses antécédents médicaux, on retrouve un diagnostic de syndrome de Budd-Chiari (SBC) en 2016. Le SBC est une maladie où les veines du foie sont bloquées, empêchant le sang de circuler correctement. En 2017, il a subi une angioplastie (une intervention pour ouvrir les veines) et la pose d’un stent (un petit tube pour maintenir les veines ouvertes). Depuis, il est suivi régulièrement.
Le patient n’a pas d’autres problèmes de santé comme l’hypertension, le diabète ou des maladies auto-immunes. À l’examen, la boule mesure 2,5 cm de diamètre, est bien délimitée et ne colle pas aux tissus voisins. Sa tension artérielle (128/84 mmHg) et son rythme cardiaque (76 battements/min) sont normaux.
Résultats des analyses et imagerie
Les analyses sanguines montrent un nombre normal de globules blancs (7,22 × 10⁹/L ; normale : 3,50–9,50 × 10⁹/L) et un taux d’hémoglobine normal (148 g/L ; normale : 130–175 g/L). Cependant, on observe une augmentation des éosinophiles (2,19 × 10⁹/L ; normale : 0,02–0,52 × 10⁹/L), un type de globules blancs souvent lié aux allergies. Le taux d’immunoglobuline E (IgE), une protéine impliquée dans les réactions allergiques, est très élevé (2530 IU/mL ; normale : <165 IU/mL). Les tests hépatiques et rénaux, ainsi que les analyses pour détecter des maladies auto-immunes, sont normaux. La radiographie pulmonaire ne montre rien d’anormal.
Analyse histopathologique et immunohistochimique
La boule est retirée chirurgicalement et examinée au microscope. Les résultats montrent une hyperplasie (augmentation de la taille) des ganglions lymphatiques avec de nombreux éosinophiles. Les colorations spécifiques confirment la présence de cellules immunitaires normales (lymphocytes T et B) et l’absence de cellules cancéreuses ou infectieuses. Des tests supplémentaires excluent la tuberculose et d’autres infections.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de maladie de Kimura (MK) est posé. Cette maladie rare se caractérise par des boules sous-cutanées, souvent sur le cou, accompagnées d’une augmentation des éosinophiles et des IgE. Le patient commence un traitement par prednisone, un médicament anti-inflammatoire, à 65 mg par jour pendant un mois, puis la dose est réduite progressivement. Après sept mois, les éosinophiles reviennent à la normale et les IgE diminuent, bien qu’elles restent un peu élevées. La boule ne réapparaît pas.
La maladie de Kimura : caractéristiques cliniques et pathologiques
La MK est une maladie inflammatoire rare, surtout observée chez les jeunes hommes asiatiques. Elle se manifeste par des boules indolores ou des ganglions lymphatiques enflés, souvent sur la tête ou le cou. Les analyses montrent souvent une augmentation des éosinophiles et des IgE.
Au microscope, on voit trois choses principales :
- Des cellules immunitaires : Les ganglions lymphatiques sont agrandis avec beaucoup d’éosinophiles.
- Des vaisseaux sanguins : Les petits vaisseaux sanguins sont plus nombreux.
- Du tissu fibreux : Le tissu autour des cellules est plus épais.
La cause de la MK est inconnue, mais on pense qu’elle est liée à un déséquilibre du système immunitaire, avec une production excessive de certaines protéines (cytokines) qui attirent les éosinophiles et augmentent les IgE.
Diagnostics différentiels et défis
La MK peut être confondue avec d’autres maladies :
- L’hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie (HALE) : Similaire, mais sans augmentation des IgE et avec des cellules différentes.
- Les lymphomes : Des cancers des ganglions lymphatiques, exclus ici par les colorations spécifiques.
- Les infections : Comme la tuberculose, exclue par des tests spécifiques.
Les examens d’imagerie (échographie, scanner, IRM) aident à voir l’étendue des lésions.
Stratégies thérapeutiques et pronostic
Le traitement principal est l’ablation chirurgicale, mais la maladie revient souvent. Les médicaments comme la prednisone sont utilisés pour réduire l’inflammation et prévenir les rechutes. D’autres options incluent la radiothérapie ou des médicaments qui modulent le système immunitaire.
Les facteurs qui influencent le risque de rechute incluent la taille des boules, leur nombre et les taux d’éosinophiles et d’IgE.
Lien entre la maladie de Kimura et le syndrome de Budd-Chiari
C’est la première fois qu’on rapporte un cas de MK et de SBC chez la même personne. Les deux maladies touchent les vaisseaux sanguins et pourraient partager des mécanismes liés au système immunitaire. Le SBC est causé par des caillots dans les veines du foie, peut-être dus à des problèmes de coagulation ou à des lésions des vaisseaux. Bien qu’aucun lien direct ne soit prouvé, des recherches supplémentaires pourraient expliquer cette association.
Conclusion
Ce cas montre la complexité du diagnostic de la maladie de Kimura et l’importance de combiner les données cliniques, biologiques et microscopiques. L’histoire du patient soulève des questions sur les liens possibles entre la MK et le SBC. Une surveillance à long terme est essentielle pour prévenir les rechutes et adapter le traitement.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001008
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