Une Tumeur Rare en Forme de Chou-fleur dans le Sein : Un Cas Étonnant
Avez-vous déjà entendu parler d’une tumeur qui ressemble à un chou-fleur ? C’est ce qu’une jeune femme de 24 ans a découvert dans son sein. Ce cas rare, appelé dermatofibrosarcome protubérant (DFSP), est une forme de cancer peu commune qui touche principalement la peau et les tissus sous-cutanés. Mais lorsqu’il apparaît dans le sein, il devient encore plus inhabituel. Découvrez l’histoire de cette patiente, les étapes de son diagnostic, et les options de traitement disponibles.
Présentation Clinique
La patiente, âgée de 24 ans, s’est présentée à l’hôpital général de la région centrale de l’Armée populaire de libération chinoise avec une tumeur dans le sein gauche, découverte deux ans auparavant. À l’examen physique, une masse de 6,0 cm × 5,0 cm a été observée dans le quadrant supérieur du sein gauche. Cette tumeur était proéminente sous la peau, avec une apparence rouge et enflammée. Dans le quadrant inférieur du même sein, une autre masse de 4,0 cm × 5,0 cm a été notée. Cette dernière était de couleur rouge foncé, dure au toucher, et ne présentait pas de douleur évidente. La peau du sein gauche semblait marbrée, tandis que le sein droit ne montrait aucune anomalie, et il n’y avait pas de rétraction du mamelon.
Résultats d’Imagerie
Une échographie Doppler couleur des deux seins a révélé plusieurs masses exophytiques (qui poussent vers l’extérieur) en forme de chou-fleur dans le sein gauche. Plus précisément, une masse solide de 6,4 cm × 4,2 cm a été identifiée dans le quadrant supérieur du mamelon. Cette masse impliquait les tissus sous-cutanés et la couche cutanée, s’étendant jusqu’au muscle. Elle avait une bordure lisse mais une forme irrégulière. Le sein droit présentait un écho parenchymateux inégal avec un motif en « peau de léopard » et des zones visibles. Aucune zone hypoéchogène (plus sombre à l’échographie) n’a été détectée. Dans les aisselles, plusieurs nodules hypoéchogènes solides avec des bords flous ont été observés. Le nodule de l’aisselle gauche mesurait 1,4 cm × 0,5 cm, tandis que celui de droite mesurait 1,7 cm × 0,5 cm. L’imagerie Doppler a montré un flux sanguin abondant dans la masse solide au-dessus du mamelon gauche, mais aucun signal anormal dans le sein droit. Des flux sanguins en étoile ont été observés dans les nodules hypoéchogènes des aisselles.
Un scanner thoracique a révélé plusieurs masses de tissus mous irrégulières dans le sein gauche et la paroi thoracique gauche, mesurant environ 51 mm × 66 mm avec des marges claires. Aucune consolidation n’a été trouvée dans les poumons, et les ouvertures bronchiques étaient libres. Aucun ganglion lymphatique élargi n’a été observé dans le médiastin.
Examen Pathologique
Une biopsie guidée par échographie sous anesthésie locale a été réalisée, et les résultats pathologiques ont confirmé le diagnostic de dermatofibrosarcome protubérant. Les analyses immunohistochimiques ont montré une positivité pour la vimentine, le CD34, la Nestine, et le Ki67 (5%). La desmine, l’actine musculaire lisse, le CD31, et la S-100 étaient négatifs. La bêta-caténine était positive dans le sérum. Les cellules tumorales étaient disposées en faisceaux courts, étroitement regroupées en forme de roue, avec des noyaux en fuseau allongés et un cytoplasme clair.
Discussion
Le dermatofibrosarcome protubérant (DFSP) est une tumeur maligne qui se développe à partir du derme (couche profonde de la peau) et des tissus mésenchymateux sous-cutanés. Il se caractérise par une croissance locale lente et un taux élevé de récidive locale, bien que les métastases à distance soient rares. Le DFSP représente environ 2% à 6% des sarcomes des tissus mous, avec une incidence annuelle de 0,8 à 4,5 cas par million. Cette maladie touche principalement les personnes âgées de 20 à 50 ans, avec une prévalence légèrement plus élevée chez les hommes que chez les femmes. La tumeur se présente généralement comme un petit nodule au stade initial, croissant lentement sur plusieurs années, voire des décennies. Cependant, une croissance rapide peut survenir à mesure que la maladie progresse. Le DFSP apparaît le plus souvent dans la peau et les tissus sous-cutanés du tronc (50%-60%), suivi des membres (20%-30%) et de la tête et du cou (10%-15%). Il est exceptionnellement rare dans le sein.
L’étiologie du DFSP reste incertaine. Certaines études suggèrent qu’il pourrait être lié à une prolifération excessive de tissus endommagés. Par exemple, un cas de DFSP du sein a été rapporté chez une patiente ayant des antécédents de traumatisme mammaire. Cependant, les différences biologiques spécifiques entre le DFSP survenant dans le sein et d’autres parties du corps n’ont pas été suffisamment étudiées et nécessitent des recherches supplémentaires.
Considérations Diagnostiques
Lorsqu’une masse ronde sous-cutanée adjacente à la peau apparaît comme une région hypoéchogène lobulée ou des échos mixtes irréguliers à l’échographie, la possibilité d’un DFSP du sein doit être envisagée. Dans ce cas, l’échographie a montré que la masse impliquait les tissus sous-cutanés et la couche cutanée, s’étendant jusqu’au muscle, avec une bordure lisse et une forme irrégulière. Des signaux de flux sanguin abondants ont été observés dans la masse solide au-dessus du mamelon gauche. Les résultats du scanner dans le DFSP montrent généralement des ombres isodenses (même densité que les tissus environnants) ou légèrement hypodenses avec des limites claires. Chez cette patiente, le scanner thoracique a révélé une isodensité irrégulière avec une limite nette, fournissant des informations cruciales pour l’évaluation préopératoire.
L’imagerie préopératoire pour le DFSP comprend principalement la mammographie, l’échographie, le scanner, et l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Cependant, le diagnostic final dépend de l’examen pathologique. L’épiderme du DFSP est souvent atrophié, et le derme est composé de fibroblastes en fuseau de même taille. Les cellules tumorales sont densément regroupées et disposées en motif radial ou en feuillets autour du centre. Les cellules tumorales peuvent envahir les tissus sous-cutanés, les septums interlobulaires, ou les couches musculaires, formant des arrangements en nid d’abeille ou en couches parallèles. La positivité du CD34 est une caractéristique du DFSP et a été observée chez cette patiente. De plus, plus de 90% des cas de DFSP présentent une translocation des chromosomes 17 et 22 (17;22), ce qui pourrait servir de nouvelle méthode de diagnostic.
Options de Traitement
Les cellules tumorales du DFSP sont généralement insensibles à la chimiothérapie, ce qui fait de la résection chirurgicale radicale le traitement de première intention. Les marges chirurgicales doivent être de 3 à 5 cm autour du tissu tumoral pour réduire le risque de récidive. L’opération de Mohs, qui consiste à enlever séquentiellement des couches de tissus et à les examiner au microscope, peut également être réalisée pour obtenir des marges négatives et réduire efficacement le taux de récidive. Dans ce cas, la patiente a subi une résection élargie des tumeurs après le diagnostic. Pour les patients avec des tumeurs volumineuses, des marges négatives, des métastases ou des récidives, une radiothérapie adjuvante ou l’imatinib mésylate, un inhibiteur de la tyrosine kinase, peut être utilisé. L’imatinib mésylate inhibe sélectivement le gène bcr (bcr/abl), le récepteur du facteur de croissance des cellules souches (Kit), le gène du récepteur humain CSF-1 (c-FMS), Arg (gène lié à abl), et les récepteurs du facteur de croissance dérivé des plaquettes A et B (PDGFRA et PDGFRB), empêchant la phosphorylation des récepteurs de la tyrosine kinase, supprimant les voies de signalisation anormales, et inhibant la prolifération du DFSP.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel est essentiel pour distinguer le DFSP d’autres tumeurs du sein, comme le fibroadénome et la tumeur phyllode. Les fibroadénomes apparaissent généralement comme des masses rondes avec des bords lisses et nets, parfois avec des calcifications, une bonne mobilité, et aucune adhérence à la peau. Les tumeurs phyllodes, quant à elles, sont des masses lobulées, à bords lisses et très denses, mais la surface de la peau et la graisse sous-cutanée restent relativement intactes.
Conclusion
Le dermatofibrosarcome protubérant du sein est une condition rare, et le cas présenté ici concernait une tumeur mesurant environ 6,0 cm × 5,0 cm. Le diagnostic a été confirmé par imagerie et biopsie guidée par échographie. Actuellement, la résection chirurgicale reste le traitement privilégié pour le DFSP. Ce cas souligne l’importance de considérer le DFSP dans le diagnostic différentiel des tumeurs du sein, en particulier lorsque les résultats d’imagerie suggèrent une région hypoéchogène lobulée ou des échos mixtes irréguliers. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les différences biologiques du DFSP survenant dans le sein et explorer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.
For educational purposes only.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000516