Une lésion bénigne qui ressemble au cancer du sein : comment faire la différence ?
Imaginez découvrir une masse dans votre sein. Les examens suggèrent un cancer. Mais et si ce n’était pas le cas ? Cette situation est plus courante qu’on ne le pense. Certaines lésions bénignes imitent parfaitement le cancer du sein, posant un défi majeur pour les médecins. Ce cas clinique raconte l’histoire d’une femme de 60 ans dont la lésion semblait maligne, mais qui s’est avérée être une lésion sclérosante radiaire (LSR), une affection bénigne mais trompeuse.
La patiente a remarqué une petite masse indolore dans son sein gauche. Elle n’avait aucun autre symptôme. Une échographie a révélé un nodule arrondi et hypoéchogène (moins dense aux ultrasons) avec une distorsion de la structure mammaire. Ces signes ont fait suspecter un cancer. Une tumorectomie (ablation de la masse) a été réalisée, et l’échantillon a été examiné rapidement au microscope.
À l’œil nu, la masse mesurait 1,0 cm × 1,0 cm × 0,6 cm. Elle était de couleur gris-jaune et dure au toucher. En la coupant, on a observé une structure dense avec des fibres blanches en forme d’étoile et des bords irréguliers. La lésion semblait plus enfoncée que le tissu mammaire environnant. Un échantillon a été préparé pour examen microscopique.
Au microscope, la lésion présentait un motif en étoile avec une cicatrice fibreuse au centre. Les canaux mammaires dans cette zone étaient comprimés et entourés de cellules en prolifération active. Les glandes environnantes montraient une croissance anormale, s’étendant vers l’extérieur et se fondant progressivement dans le tissu normal. La présence de cellules myoépithéliales (cellules entourant les canaux mammaires) a été cruciale pour écarter un cancer. Ces cellules sont généralement absentes dans les cancers invasifs. Le diagnostic provisoire était une LSR.
Les résultats de l’examen pathologique standard ont confirmé ce diagnostic. La lésion montrait des glandes torsadées et des nids de cellules épithéliales en prolifération dans un tissu fibreux dur. Les canaux mammaires étaient disposés de manière radiale autour de la lésion. On a également observé une métaplasie apocrine (transformation des cellules glandulaires) et de petits dépôts de calcium dans les canaux.
Pour affiner le diagnostic, des analyses immunohistochimiques (technique utilisant des anticorps pour identifier des protéines spécifiques) ont été réalisées. La cytokératine 5/6 (CK5/6) a montré une expression positive dans les cellules en prolifération, indiquant la présence de cellules basales. Les protéines P63 et calponine, marqueurs des cellules myoépithéliales, ont également été détectées, confirmant la nature bénigne de la lésion. Une analyse moléculaire a été effectuée pour rechercher des mutations du gène PIK3CA (fréquemment muté dans les cancers du sein), mais aucune mutation n’a été trouvée.
La patiente a été complètement guérie après la tumorectomie, et le diagnostic final de LSR a été confirmé. Les LSR font partie d’un groupe de lésions bénignes du sein caractérisées par une zone centrale sclérosée (durcie) et des canaux disposés de manière radiale. Bien que bénignes, ces lésions peuvent imiter le cancer du sein à la fois à l’imagerie et au microscope, rendant leur diagnostic complexe.
Les LSR sont rares mais associées à un risque accru de cancer du sein. Les facteurs de risque incluent un âge supérieur à 50 ans et des lésions de plus de 4 mm de diamètre, surtout si elles présentent une hyperplasie atypique (croissance anormale des cellules). L’hyperplasie atypique, en l’absence de cellules myoépithéliales, est un précurseur du cancer invasif. Dans ce cas, la présence de ces cellules a permis d’écarter un cancer.
La relation entre les LSR et le cancer du sein a été étudiée. Certains chercheurs suggèrent que les LSR pourraient être des lésions précancéreuses de faible grade. Par exemple, les LSR et les carcinomes adénosquameux de bas grade (un type rare de cancer du sein) pourraient former un continuum morphologique, avec des lésions bénignes à un extrême et des cancers à l’autre.
Les mutations du gène PIK3CA sont fréquentes dans les cancers du sein invasifs (25 %–30 % des cas). Elles ont également été détectées dans certaines LSR. Par exemple, une étude a trouvé des mutations de PIK3CA dans 77 % des LSR, tandis qu’une autre a rapporté un taux de 63,6 %. L’absence de mutation dans ce cas souligne la variabilité moléculaire des LSR et la nécessité de recherches approfondies pour comprendre leur lien avec le cancer.
En résumé, ce cas illustre les défis posés par les lésions mammaires qui imitent le cancer. Les LSR, bien que bénignes, peuvent ressembler à des tumeurs malignes. Un diagnostic précis nécessite une combinaison d’examens pathologiques, d’immunohistochimie et d’analyses moléculaires. La présence de cellules myoépithéliales est un élément clé pour distinguer les LSR des cancers. Des études supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les mécanismes moléculaires des LSR et leur rôle potentiel dans le développement du cancer du sein.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000000041