Un bébé atteint d’une maladie intestinale rare : comment l’adalimumab a changé sa vie

Imaginez un bébé qui, dès ses premiers jours de vie, souffre de diarrhées sanglantes, de fièvres répétées et de malnutrition. Une maladie rare et grave, qui a déjà emporté ses frères et sœurs. C’est l’histoire d’un petit garçon atteint d’une forme très précoce de maladie inflammatoire de l’intestin (MII), une condition extrêmement rare chez les nouveau-nés. Comment les médecins ont-ils réussi à le soigner ? La réponse pourrait se trouver dans un médicament appelé adalimumab.

Une maladie rare et dévastatrice

Le patient, un petit garçon, est né à 36 semaines de grossesse avec un poids de 2,36 kg. Il était le quatrième enfant de parents en bonne santé, mais son histoire familiale était tragique. Ses trois frères et sœurs aînés étaient tous décédés peu après leur naissance, atteints des mêmes symptômes : fièvre, ulcères buccaux et distension abdominale. Le quatrième fœtus n’avait pas survécu à un arrêt de développement.

À seulement 14 jours, le bébé a commencé à présenter des selles sanglantes et purulentes, accompagnées de diarrhée. Rapidement, il a développé des fissures anales, des abcès, des ulcères buccaux et des éruptions cutanées récurrentes. Les analyses sanguines initiales étaient normales, mais au fil du temps, les marqueurs d’inflammation (comme la CRP et la vitesse de sédimentation) ont augmenté.

Des examens révélateurs

Les médecins ont réalisé plusieurs examens endoscopiques (une technique pour visualiser l’intérieur de l’intestin) à différents âges : 25 jours, 19 mois et 45 mois. Les résultats ont montré une aggravation progressive de la maladie. Au début, il y avait des érosions et de petits ulcères dans le côlon. Plus tard, des ulcérations segmentaires et une apparence en « pavés » (comme un trottoir) ont été observées dans tout le côlon. Les analyses de tissus ont révélé une inflammation marquée, avec des cellules immunitaires (lymphocytes, plasmocytes et neutrophiles) infiltrant la muqueuse intestinale.

Le diagnostic final est tombé après un test génétique : le bébé était porteur d’une mutation homozygote (des deux copies du gène) dans le gène IL-10RA. Cette mutation est connue pour provoquer une forme sévère de maladie de Crohn (MC), une maladie inflammatoire chronique de l’intestin.

Un parcours thérapeutique complexe

Le traitement initial a commencé par une formule lactée spéciale (hydrolysée) et un médicament anti-inflammatoire (mésalazine). Cela a permis de contrôler les symptômes pendant trois mois, mais la maladie a récidivé. Les médecins ont alors ajouté des corticoïdes (un traitement puissant pour réduire l’inflammation), ce qui a amélioré la fréquence et l’aspect des selles. Cependant, les ulcères buccaux revenaient régulièrement, et les symptômes réapparaissaient dès l’arrêt des corticoïdes.

À 18 mois, le retard de croissance était évident : le bébé pesait seulement 10 kg pour 79 cm. Les médecins ont alors essayé un traitement par infliximab, un médicament ciblant une molécule inflammatoire appelée TNF (facteur de nécrose tumorale). Les deux premières doses ont montré des résultats encourageants : les selles sanglantes ont diminué, et la fréquence des selles est passée à 1 à 3 fois par jour. Malheureusement, après la troisième dose, la maladie a rechuté.

À 27 mois, un autre médicament, la thalidomide, a été ajouté. Cela a stabilisé l’état du patient pendant environ un an, mais ses parents ont décidé d’arrêter le traitement de leur propre initiative. Neuf mois plus tard, la maladie a repris de plus belle : fièvres fréquentes, selles liquides plus de 10 fois par jour et perte de poids. Les antibiotiques n’ont pas aidé, et les corticoïdes ont rendu le patient dépendant de ce traitement.

L’espoir avec l’adalimumab

Face à cette situation critique, les médecins ont proposé une greffe de cellules souches hématopoïétiques (une procédure complexe pour remplacer le système immunitaire), mais les parents ont refusé pour des raisons financières. L’équipe médicale a alors opté pour l’adalimumab, un autre médicament anti-TNF, administré par injections sous-cutanées.

Le traitement a commencé avec une dose initiale de 40 mg, suivie de 20 mg par semaine. Les résultats ont été positifs : la fièvre a disparu, la fréquence des selles a diminué, et leur aspect s’est amélioré. Les marqueurs d’inflammation (CRP et vitesse de sédimentation) sont revenus à la normale, et le poids du patient a augmenté à 12,5 kg. Aucun effet secondaire grave n’a été observé.

La greffe de cellules souches : une solution définitive ?

Malgré les bons résultats avec l’adalimumab, les médecins ont insisté pour réaliser une greffe de cellules souches, considérée comme le traitement optimal pour cette maladie génétique. La première tentative a échoué, mais la seconde, huit mois plus tard, a réussi. Cinq mois après la greffe, le patient était stable, capable de manger normalement sans symptômes.

Pourquoi cette maladie est-elle si rare ?

La maladie de Crohn est une maladie auto-immune qui peut toucher n’importe quelle partie du tube digestif. Chez les nouveau-nés, elle est extrêmement rare, représentant seulement 0,2 % des cas. Les mutations génétiques, comme celle du gène IL-10RA, sont souvent en cause. D’autres gènes, tels que IL-10, TTC7A ou MEFV, peuvent également être impliqués.

Les traitements standards incluent des anti-inflammatoires, des corticoïdes et des immunosuppresseurs. Cependant, ces options sont limitées chez les jeunes enfants en raison des effets secondaires potentiels. Dans ce cas, l’adalimumab s’est révélé être une option sûre et efficace, même chez un enfant de moins de six ans.

Une lueur d’espoir pour les familles

Ce cas montre que l’adalimumab peut être une solution pour les jeunes enfants atteints de MII très précoce. Bien que la greffe de cellules souches reste le traitement de référence, l’adalimumab offre une alternative précieuse pour stabiliser la maladie en attendant une intervention plus définitive. Cette histoire apporte de l’espoir aux familles confrontées à cette condition rare et dévastatrice.

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doi.org/10.1097/CM9.0000000000000528