Tumeur induisant l’ostéomalacie et maladie des ganglions liée à l’IgG4 : une double découverte rare
Vous souffrez de douleurs osseuses, de faiblesse musculaire et de fatigue persistante ? Ces symptômes pourraient cacher une maladie rare appelée ostéomalacie induite par une tumeur (OIT). Dans certains cas, cette condition s’accompagne d’autres anomalies, comme une maladie des ganglions liée à l’IgG4. Plongeons dans l’histoire d’un patient de 60 ans qui a vécu cette double découverte.
L’ostéomalacie induite par une tumeur (OIT) est une maladie rare causée par des tumeurs qui produisent une hormone appelée facteur de croissance fibroblastique 23 (FGF23). Cette hormone perturbe l’absorption du phosphate par les reins, entraînant une baisse du taux de phosphate dans le sang et des symptômes comme des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire et des fractures. Les tumeurs responsables sont souvent petites et difficiles à localiser, ce qui rend le diagnostic complexe. Dans ce cas, un homme de 60 ans souffrant d’OIT a également été diagnostiqué avec une maladie des ganglions liée à l’IgG4, une affection inflammatoire rare.
Le parcours du patient
Cet homme de 60 ans a commencé à ressentir une faiblesse progressive dans ses membres il y a quatre ans. En mai 2018, il est devenu dépendant d’un fauteuil roulant. Il se plaignait également de douleurs musculaires, articulaires et d’engourdissements. Bien qu’il souffrait de diabète de type 2, d’hypertension et de goutte, il n’avait aucun antécédent familial de maladie osseuse. Malgré un traitement pour la neuropathie diabétique, ses symptômes ont continué à s’aggraver.
À son admission à l’hôpital, il semblait en bonne santé générale, mais un examen physique a révélé une faiblesse musculaire diffuse. Les analyses sanguines ont montré un taux de phosphate anormalement bas, une perte excessive de phosphate dans les urines, une augmentation des niveaux de phosphatase alcaline, une légère insuffisance en vitamine D et une légère élévation de l’hormone parathyroïdienne.
Le défi du diagnostic
Les médecins ont d’abord réalisé une scintigraphie osseuse pour localiser une éventuelle tumeur, mais sans succès. Ils ont ensuite utilisé deux techniques d’imagerie plus avancées : la tomographie par émission de positons (TEP) avec du 18F-fluorodésoxyglucose (18F-FDG) et la TEP/TDM avec un analogue de la somatostatine marqué au gallium-68 (68Ga-DOTATATE). Ces examens ont révélé une masse suspecte dans les tissus sous-cutanés près du nombril et des ganglions lymphatiques hypertrophiés dans l’aisselle droite.
La chirurgie et les découvertes histologiques
Après avoir obtenu le consentement du patient, les médecins ont procédé à l’ablation chirurgicale de la masse sous-cutanée et des ganglions lymphatiques. La masse était rouge et ronde, sans signe de nécrose. L’examen microscopique a montré des cellules en forme de fuseau avec des noyaux ovales et un cytoplasme éosinophile, ainsi que des dépôts de calcium caractéristiques. Ces caractéristiques ont confirmé le diagnostic de tumeur mésenchymateuse phosphaturique, la cause de l’OIT.
De manière surprenante, l’examen des ganglions lymphatiques a révélé une infiltration importante de cellules plasmatiques positives pour l’immunoglobuline G4 (IgG4). Plus de 70 % des cellules plasmatiques dans les ganglions étaient positives pour l’IgG4, confirmant le diagnostic de maladie des ganglions liée à l’IgG4.
Amélioration après la chirurgie
Après l’ablation de la tumeur, les niveaux de phosphate dans le sang du patient se sont rapidement normalisés, et la perte de phosphate dans les urines a diminué. Lors d’un suivi un mois et demi plus tard, le patient a rapporté une amélioration significative de ses symptômes et des taux de phosphate normaux.
L’importance de l’imagerie fonctionnelle
L’OIT est une maladie rare, et les tumeurs responsables sont souvent difficiles à détecter avec les techniques d’imagerie conventionnelles comme la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans ces cas, l’imagerie fonctionnelle avec des analogues de la somatostatine, comme le 68Ga-DOTATATE, est essentielle pour localiser la tumeur. Un prélèvement veineux sélectif pour mesurer le FGF23 peut également être envisagé si d’autres méthodes ne donnent pas de résultats clairs.
La maladie liée à l’IgG4 : une découverte fortuite
La maladie liée à l’IgG4 est une affection inflammatoire qui peut toucher plusieurs organes. Elle se caractérise par une fibrose (formation de tissu cicatriciel), une élévation des taux sériques d’IgG4 et une infiltration de cellules plasmatiques positives pour l’IgG4. Bien que certaines études suggèrent un risque accru de cancers chez les patients atteints de cette maladie, le lien entre la maladie liée à l’IgG4 et les tumeurs reste incertain. Dans ce cas, il n’y a probablement pas de lien direct entre l’OIT et la maladie des ganglions liée à l’IgG4.
Conclusion
Ce cas illustre l’importance de penser à l’OIT chez les patients présentant des douleurs osseuses et une fatigue inexpliquées. L’utilisation précoce de l’imagerie fonctionnelle est cruciale pour diagnostiquer et localiser la tumeur. L’ablation chirurgicale de la tumeur entraîne généralement une amélioration significative des symptômes et une normalisation des taux de phosphate. De plus, ce cas souligne la possibilité de découvrir d’autres affections, comme la maladie liée à l’IgG4, lors du processus diagnostique.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000000188