Qu’est-ce qu’un shunt portosystémique extrahépatique congénital et pourquoi est-il dangereux ?

Qu’est-ce qu’un shunt portosystémique extrahépatique congénital et pourquoi est-il dangereux ?

Le shunt portosystémique extrahépatique congénital (SPEHC) est une anomalie vasculaire rare mais potentiellement mortelle. Il se caractérise par des connexions anormales entre le système veineux portal (qui transporte le sang des intestins vers le foie) et la circulation générale, contournant ainsi le foie. Cette condition, due à des erreurs de développement pendant la vie embryonnaire, peut entraîner de graves complications, comme des dysfonctionnements hépatiques, une hypertension pulmonaire, une encéphalopathie hépatique et même une défaillance de plusieurs organes. Comprendre ses causes, ses symptômes et les options de prise en charge est essentiel pour améliorer la qualité de vie des patients.

Comment se développe cette anomalie ?

Le SPEHC trouve son origine dans des perturbations lors de la formation du système veineux portal et de la veine cave inférieure (VCI) pendant la vie embryonnaire. La veine porte (VP) provient des veines vitellines, qui forment un réseau autour du duodénum. Si certaines de ces veines primitives ne régressent pas correctement ou ne s’anastomosent pas bien avec les sinus hépatiques, un shunt se forme.

Type I SPEHC : Causé par une dégénérescence excessive de l’anneau veineux vitellin ou un échec de connexion avec les sinus hépatiques. Cela entraîne la persistance de la veine vitelline droite (qui se jette dans la VCI) ou gauche (qui se jette dans la VCI ou l’oreillette droite).
Type II SPEHC : Résulte d’une anastomose anormale entre la veine vitelline et la VCI, créant un shunt latéral avec une veine porte hypoplasique (sous-développée).

Comment classer ces shunts ?

Les SPEHC sont classés selon leur anatomie, leur localisation et le développement de la veine porte.

Classification de Morgan :
- Type I (Absence de VP) : La veine porte est totalement absente.
  - Type Ia : La veine mésentérique supérieure (VMS) et la veine splénique (VS) se drainent séparément dans les veines systémiques.
  - Type Ib : La VMS et la VS se rejoignent avant de se jeter dans une veine systémique.
- Type II (VP hypoplasique) : Une veine porte sous-développée coexiste avec un shunt latéral.
Variantes anatomiques :
- Entrée du shunt : IIa (branches de la VP), IIb (tronc de la VP ou confluence spléno-mésentérique), IIc (veines mésentériques, gastriques ou spléniques).
- Terminaison du shunt : Extrahépatique (VCI, veine rénale, veine iliaque) ou persistance du canal veineux.
- Atteinte hépatique : Légère, modérée ou sévère selon l’hypoplasie des veines portes intrahépatiques.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes varient largement, allant de cas asymptomatiques détectés par hasard à des complications graves.

Problèmes hépatiques :
- Perfusion hépatique réduite : Atrophie du foie, stéatose (accumulation de graisse) et hyperplasie nodulaire régénérative (HNR). Des nodules hépatiques apparaissent chez 65 % des patients, avec un risque de transformation maligne.
- Dysfonction hépatique : Troubles du métabolisme de l’ammoniac, anomalies de la coagulation et cholestase.
Effets du shunt systémique :
- Syndrome hépatopulmonaire (SHP) : Shunts intrapulmonaires causant une hypoxémie (manque d’oxygène).
- Hypertension portopulmonaire (HTPP) : Hypertension artérielle pulmonaire irréversible, avec un taux de mortalité supérieur à 50 %.
- Encéphalopathie hépatique (EH) : Déficits neurocognitifs dus à l’accumulation d’ammoniac et de toxines.
Anomalies congénitales associées :
- Malformations cardiaques (les plus fréquentes), anomalies génito-urinaires, troubles squelettiques et syndromes (ex. syndrome de Down, syndrome de Turner).

Comment diagnostiquer un SPEHC ?

L’imagerie est essentielle pour confirmer le diagnostic, classer le shunt et détecter les complications.

Échographie :
- Doppler : Outil de dépistage initial pour visualiser l’anatomie du shunt et la morphologie hépatique.
- Échographie de contraste (CEUS) : Détecte les shunts intrapulmonaires dans le SHP.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) :
- Méthode de référence pour évaluer les SPEHC, fournissant des détails anatomiques précis et détectant des lésions hépatiques ou cérébrales.
Angiographie par tomodensitométrie (CTA) :
- Résolution spatiale supérieure pour les petits vaisseaux, idéale en cas de contre-indication à l’IRM.
Angiographie et mesure de pression :
- Angiographie par soustraction digitale (DSA) : Confirme le type de shunt et la perméabilité de la VP.
- Test d’occlusion par ballon : Mesure la pression portale pendant l’occlusion temporaire du shunt. Une pression >32 mmHg indique un risque élevé de complications post-fermeture.
Analyses biologiques et histopathologiques :
- Ammoniac élevé, anomalies des enzymes hépatiques et coagulopathie.
- Biopsie hépatique révélant une hypoplasie de la VP et des nodules régénératifs.

Quelles sont les options de traitement ?

La prise en charge dépend du type de shunt, des symptômes et des complications.

Type I SPEHC :
- Transplantation hépatique : Seule option curative en l’absence de VP.
Type II SPEHC :
- Fermeture interventionnelle : Première ligne pour les shunts latéraux.
  - Techniques endovasculaires : Embolisation par coils, occlusion rétrograde transveineuse (BRTO).
  - Fermeture progressive : Nécessaire si la pression portale dépasse 32 mmHg.
- Ligature chirurgicale : Préférée pour les shunts courts et larges non adaptés à la fermeture endovasculaire.
Gestion des complications :
- Encéphalopathie hépatique : La fermeture du shunt corrige l’hyperammoniémie dans la plupart des cas.
- Hypertension pulmonaire : Peu réactive à la fermeture du shunt ; nécessite des vasodilatateurs et des anticoagulants.
- Nodules hépatiques : Surveillance pour détecter une transformation maligne ; résection si nécessaire.
Surveillance post-traitement :
- Contrôle de l’hypertension portale, récidive du shunt et nouvelles collatérales. Suivi à long terme par imagerie et analyses biologiques.

Quel est le pronostic et quels sont les défis ?

Malgré les progrès, les SPEHC restent associés à une morbidité élevée. La mortalité est due à l’insuffisance hépatique, aux complications pulmonaires et aux tumeurs malignes. Les défis incluent :

Complexité diagnostique : Distinguer les types I et II nécessite une angiographie.
Limites thérapeutiques : La transplantation hépatique est limitée par la disponibilité des donneurs et les risques opératoires.
Complications post-fermeture : Thrombose, nouveaux shunts et hypertension portale persistante.

Conclusion

Le shunt portosystémique extrahépatique congénital est une pathologie complexe nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées en imagerie, notamment l’IRM et l’angiographie, ont amélioré le diagnostic. Bien que les techniques interventionnelles et chirurgicales offrent des espoirs thérapeutiques, la transplantation hépatique reste vitale pour les cas de type I. Des recherches futures devraient se concentrer sur des lignes directrices standardisées et des thérapies mini-invasives pour améliorer les résultats.

doi.org/10.1097/CM9.0000000000001925
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