Lipome de la citerne interhémisphérique associé à des malformations du développement cortical, une hypogenèse du corps calleux et une vascularisation anormale : une analyse approfondie
Les lipomes intracrâniens (LIC) sont des malformations congénitales rares, représentant environ 0,1 % à 1,7 % de toutes les tumeurs intracrâniennes. Ces lésions sont généralement liées à des anomalies du développement résultant d’une persistance anormale et d’une mauvaise différenciation de la meninx primitiva, un précurseur mésenchymateux des leptoméninges (enveloppes protectrices du cerveau) pendant la formation des citernes sous-arachnoïdiennes. Cet article présente une analyse détaillée d’un cas rare impliquant un garçon de 5 ans avec un lipome de la citerne interhémisphérique accompagné de malformations du développement cortical (MDC), une hypogenèse du corps calleux et une vascularisation anormale. Ce cas met en lumière l’interaction complexe entre les anomalies structurelles du cerveau, les manifestations cliniques et les défis diagnostiques.
Présentation clinique et résultats radiologiques
Le patient, un garçon de 5 ans, a été admis avec un historique de deux ans d’épilepsie résistante aux médicaments. Ses crises ont initialement répondu aux médicaments antiépileptiques, mais se sont progressivement aggravées malgré le traitement. Notamment, l’histoire prénatale et périnatale du patient était sans particularité, sans complications pendant la grossesse ou l’accouchement. Les examens neurologiques n’ont révélé aucun déficit focal, soulignant la subtilité des signes cliniques malgré une pathologie intracrânienne significative.
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a joué un rôle clé dans le diagnostic. La lésion a montré une hyperintensité sur les séquences pondérées en T1 et T2, caractéristique du tissu lipomateux. L’imagerie FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion Recovery) a révélé une région corticale épaisse entourant le lipome, tandis que les séquences FLAIR lipidiques non compressées ont mis en évidence des lésions à haut signal autour du corps calleux et de la faux cérébrale. De plus, l’IRM a montré une hypogenèse du corps calleux, une association fréquente avec les lipomes interhémisphériques. L’absence de rehaussement après injection de produit de contraste a confirmé le diagnostic d’une lésion lipomateuse bénigne.
Intervention chirurgicale et analyse pathologique
Après l’évaluation radiologique, le patient a subi une résection chirurgicale du lipome de la citerne interhémisphérique et des lésions frontales gauches adjacentes. Les constatations peropératoires ont confirmé la présence d’une masse adipeuse bien circonscrite dans les citernes interhémisphériques. L’examen histopathologique des tissus réséqués a révélé du tissu adipeux mature entrecoupé de vaisseaux sanguins, compatible avec un lipome classique. Notamment, les méninges (enveloppes du cerveau) recouvrantes contenaient de la graisse mature et des structures vasculaires, suggérant une intégration anormale des adipocytes pendant le développement méningé.
L’examen du tissu cérébral adjacent a montré une perturbation architecturale profonde. Le cortex cérébral et la substance blanche présentaient une stratification neuronale désorganisée, une atrophie corticale et une perte neuronale focale. Un tissu fibrovasculaire prolifératif infiltré dans le parenchyme (tissu cérébral) a été observé, avec des parois vasculaires épaissies montrant une dégénérescence hyaline. La coloration au trichrome de Masson a mis en évidence la réorganisation fibreuse de ces vaisseaux, tandis que l’immunohistochimie pour la protéine nucléaire spécifique des neurones a confirmé l’arrangement désordonné des neurones corticaux. Ces résultats correspondent à des malformations du développement cortical (MDC), en particulier une dysplasie corticale focale.
Mécanismes pathogéniques et contexte embryologique
Les LIC sont des lésions congénitales considérées comme résultant d’une régression défectueuse de la meninx primitiva, une structure embryonnaire transitoire qui donne naissance aux leptoméninges et aux espaces sous-arachnoïdiens. Pendant le développement normal, la meninx primitiva se différencie en trabécules arachnoïdiennes et en vaisseaux sanguins. L’échec de ce processus peut entraîner la différenciation de cellules mésenchymateuses résiduelles en adipocytes, formant des lipomes. La relation anatomique étroite entre les lipomes interhémisphériques et le corps calleux explique la coexistence fréquente d’une hypogenèse ou d’une agénésie du corps calleux. Dans ce cas, la localisation du lipome dans la citerne interhémisphérique a probablement perturbé le développement du corps calleux, entraînant une hypogenèse.
L’association entre les LIC et la dysplasie corticale reste mal comprise. Les mécanismes proposés incluent :
- Perturbation mécanique : Le lipome en expansion pourrait physiquement entraver la migration ou l’organisation corticale pendant l’embryogenèse.
- Insultes embryologiques communes : Une aberration développementale commune affectant à la fois la différenciation méningée et la structuration corticale.
- Anomalies vasculaires : Une vascularisation proliférative dans le lipome ou le tissu cérébral adjacent pourrait compromettre la perfusion, entraînant des lésions hypoxiques et des changements dysplasiques.
Chez ce patient, la prolifération de vaisseaux à parois épaisses et hyalinisées dans le cortex et la substance blanche suggère une composante vasculaire de la dysplasie corticale. La prolifération fibrovasculaire pourrait avoir contribué à la désorganisation neuronale et à l’atrophie en altérant le microenvironnement local.
Perspectives moléculaires et génétiques
Malgré les avancées en diagnostic moléculaire, la base génétique des LIC reste obscure. Le patient a subi un séquençage de nouvelle génération utilisant un panel de 908 gènes associés à l’épilepsie, incluant NF1, SPRED1 et PTEN. Aucune variante pathogénique n’a été identifiée, écartant des syndromes comme la lipomatose encéphalocraniocutanée (LECC), liée à un mosaïcisme somatique dans NF1 ou les gènes de la voie RAS-MAPK. Ce résultat négatif souligne la probabilité d’une étiologie sporadique et non syndromique dans ce cas.
Des études antérieures suggèrent que les LIC pourraient résulter de mutations somatiques limitées au tissu méningé affecté, échappant à la détection dans l’ADN dérivé du sang. Des recherches supplémentaires utilisant le séquençage monocellulaire ou l’analyse ciblée du tissu lésionnel pourraient éclaircir ces mécanismes.
Implications cliniques et défis de prise en charge
Ce cas illustre la complexité diagnostique des LIC avec des malformations cérébrales concomitantes. Les considérations clés incluent :
- Épileptogénicité : La dysplasie corticale et la cicatrisation gliotique adjacentes au lipome ont probablement servi de foyer épileptique. La résection chirurgicale visait à la fois l’ablation de la lésion et du tissu épileptogène.
- Risques chirurgicaux : Les adhérences entre le lipome et les structures neurovasculaires environnantes posent des défis. Chez ce patient, une résection complète a été réalisée sans complications rapportées.
- Surveillance à long terme : Les patients nécessitent une surveillance pour les crises récurrentes, l’hydrocéphalie ou une dysfonction progressive du corps calleux.
Questions sans réponse et orientations futures
La relation causale entre le lipome, la dysplasie corticale et les anomalies vasculaires reste incertaine. Les scénarios possibles incluent :
- Le lipome induit une prolifération vasculaire secondaire et une perturbation corticale.
- Une anomalie vasculaire primaire prédispose à la formation du lipome et au maldéveloppement cortical.
- Des erreurs embryologiques indépendantes affectent simultanément la différenciation méningée, vasculaire et corticale.
Des modèles animaux reproduisant des anomalies de la meninx primitiva pourraient aider à démêler ces relations. De plus, des techniques avancées d’imagerie cérébrale, comme l’imagerie par tenseur de diffusion, pourraient clarifier les changements microstructuraux dans la substance blanche et la connectivité corticale.
Conclusion
Ce cas de lipome de la citerne interhémisphérique avec MDC, hypogenèse du corps calleux et anomalies vasculaires fournit des informations critiques sur le spectre des malformations cérébrales congénitales. L’intégration des données radiologiques, histologiques et moléculaires souligne la nature multifactorielle de ces lésions. Bien que l’intervention chirurgicale reste le pilier du traitement, la compréhension des fondements embryologiques et génétiques sera essentielle pour développer des thérapies ciblées. Les cliniciens doivent maintenir un haut niveau de suspicion pour les anomalies associées chez les patients avec des LIC, en particulier ceux présentant une épilepsie réfractaire.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000573
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