L’infection articulaire chez un enfant atteint de maladie granulomateuse chronique : un défi diagnostique
Imaginez un enfant de 7 ans qui souffre d’infections à répétition depuis sa naissance. Malgré les traitements antibiotiques, les problèmes persistent. Un jour, une douleur intense apparaît dans sa cheville gauche. Que se passe-t-il ? Ce cas illustre les difficultés liées à une maladie rare appelée maladie granulomateuse chronique (MGC), une affection génétique qui affaiblit le système immunitaire.
La MGC est une maladie congénitale rare. Elle est causée par un défaut dans le complexe NADPH oxydase (une enzyme importante pour combattre les infections). Ce défaut empêche les cellules immunitaires de produire des substances (comme les anions superoxydes) nécessaires pour tuer les bactéries et les champignons. Résultat : les infections deviennent fréquentes et difficiles à traiter.
Notre patient, un garçon de 7 ans, a d’abord développé une masse dans son avant-bras gauche. Une biopsie a révélé une histiocytose (une accumulation anormale de cellules immunitaires). Après l’opération, la plaie a mal guéri, avec des sécrétions purulentes. Deux mois plus tard, il a été hospitalisé pour une douleur et un gonflement de la cheville gauche. Une échographie a montré une synovite (inflammation de la membrane qui entoure l’articulation) et une fasciite (inflammation des tissus mous).
Ce garçon avait des antécédents d’infections respiratoires récurrentes depuis son enfance. Il avait reçu un traitement antituberculeux, mais aucune bactérie de la tuberculose n’a été détectée. Il avait aussi subi des drainages d’abcès à plusieurs reprises. Malgré les antibiotiques (comme l’oxycéfazid, la vancomycine et l’imipénème), les infections persistaient.
À son admission, sa température était de 38°C, et ses signes vitaux montraient une fréquence cardiaque élevée. Les analyses sanguines ont révélé une augmentation des marqueurs d’inflammation, comme la protéine C-réactive. Une radiographie de la cheville a montré un gonflement important. Un scanner thoracique a révélé des lésions fibrotiques dans les poumons et une augmentation de la taille du foie.
L’examen pathologique des tissus de la cheville a montré une inflammation granulomateuse (des amas de cellules immunitaires) avec des zones de nécrose. Aucune bactérie de la tuberculose n’a été détectée. Une ponction a révélé du pus causé par la bactérie Serratia marcescens. Le pus a été drainé chirurgicalement pour éviter une aggravation.
Vu son historique, les médecins ont suspecté une maladie immunitaire congénitale ou une histiocytose maligne. Un test génétique a été réalisé. Après avoir obtenu le consentement des parents, un séquençage de l’exome (une analyse approfondie des gènes) a été effectué. Les résultats ont montré une mutation dans le gène CYBB, situé sur le chromosome X. Cette mutation, déjà connue pour causer la MGC, a confirmé le diagnostic de MGC liée à l’X (MGC-X).
La MGC se caractérise par des infections bactériennes et fongiques graves et récurrentes. Ces infections touchent souvent les poumons, la peau, les tissus mous, le foie et les ganglions lymphatiques. Les infections osseuses (ostéomyélite) sont rares, et les infections articulaires (arthrite infectieuse) le sont encore plus. Ce cas est donc exceptionnel.
L’arthrite infectieuse peut être aiguë ou chronique. L’arthrite aiguë est souvent causée par des bactéries purulentes ou des virus, tandis que l’arthrite chronique est généralement due à des mycobactéries ou des champignons. Chez ce patient, l’arthrite était d’origine bactérienne, avec une cause sous-jacente génétique.
Pour diagnostiquer la MGC, il est essentiel de mesurer l’activité résiduelle de l’enzyme NADPH oxydase. Cela se fait en examinant la consommation d’oxygène et la production de substances comme le superoxyde ou le peroxyde d’hydrogène. Cependant, dans certains cas, seule une analyse génétique permet de découvrir la cause. Les tests génétiques sont coûteux, mais ils sont cruciaux pour le diagnostic, le conseil génétique et le dépistage prénatal.
Ce cas met en lumière l’importance d’une approche multidisciplinaire. Le traitement du patient a impliqué des équipes d’endocrinologie, de chirurgie pédiatrique et de rhumatologie-immunologie. Les centres spécialisés sont essentiels pour prendre en charge les maladies rares comme la MGC.
En conclusion, ce cas illustre les défis liés au diagnostic et à la prise en charge de la MGC. Le séquençage de l’exome a joué un rôle clé pour identifier la mutation génétique responsable. Il est crucial de penser aux maladies génétiques chez les patients présentant des infections récurrentes et des gonflements articulaires. Une évaluation approfondie est nécessaire pour poser un diagnostic précis et mettre en place un traitement adapté.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001385
For educational purposes only.