Les tests génétiques pour le cancer du sein : une révolution dans les décisions de traitement ?
Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents chez les femmes. Chaque année, des milliers de patientes se demandent si elles doivent subir une chimiothérapie après la chirurgie. Les médecins, de leur côté, cherchent des moyens plus précis pour adapter les traitements. Et si les tests génétiques pouvaient répondre à ces questions ?
Comment les tests génétiques changent la donne
Traditionnellement, les médecins se basent sur la taille de la tumeur, le statut des ganglions lymphatiques et les récepteurs hormonaux pour décider du traitement. Mais ces critères ne suffisent pas toujours à prédire le risque de récidive. C’est là que les tests génétiques entrent en jeu.
Ces tests analysent l’activité de certains gènes dans la tumeur. Ils permettent de mieux comprendre le comportement du cancer et d’identifier les patientes qui ont vraiment besoin d’une chimiothérapie. Deux tests sont particulièrement reconnus : MammaPrint® et Oncotype Dx®.
MammaPrint® : un outil pour éviter la chimiothérapie inutile
MammaPrint® utilise une technologie appelée séquençage de nouvelle génération (NGS). Il est recommandé pour les patientes ayant des tumeurs de petite à moyenne taille (T1–T2), avec 0 à 3 ganglions lymphatiques atteints, et dont les récepteurs hormonaux sont positifs (HR+) mais le récepteur HER2 négatif (HER2–).
Ce test classe les patientes en deux groupes : risque génétique élevé ou faible. L’étude MINDACT a montré que 46 % des patientes classées à haut risque clinique mais à faible risque génétique pouvaient éviter la chimiothérapie sans compromettre leur survie. Cela signifie que près de la moitié des patientes pourraient échapper aux effets secondaires lourds de ce traitement.
Oncotype Dx® : un score pour guider les décisions
Oncotype Dx® fonctionne grâce à une technique appelée RT-PCR. Il est surtout utilisé pour les patientes avec des tumeurs T1–T2, sans atteinte des ganglions lymphatiques (pN0), HR+ et HER2–. Ce test génère un score de récidive (RS) qui aide à décider de la nécessité de la chimiothérapie.
- RS ≤25 : La chimiothérapie n’est généralement pas nécessaire.
- RS 26–30 : Les données sont insuffisantes. Les médecins doivent peser les autres facteurs cliniques.
- RS ≥31 : La chimiothérapie est recommandée.
L’étude TAILORx a confirmé que les patientes avec un RS ≤25 n’avaient pas besoin de chimiothérapie. Cependant, pour les femmes de 50 ans ou moins avec un RS entre 16 et 25, une légère réduction du risque de récidive a été observée.
Qui peut bénéficier de ces tests ?
Les tests génétiques ne sont pas pour toutes les patientes. Les critères d’inclusion sont stricts :
- Cancer du sein précoce (T1–T2).
- Récepteurs hormonaux positifs (HR+) et HER2 négatif (HER2–).
- Absence d’atteinte des ganglions lymphatiques (Oncotype Dx®) ou 1 à 3 ganglions atteints (MammaPrint®).
Les patientes avec un cancer triple négatif (TNBC) ou HER2 positif, ou celles ayant plus de 3 ganglions atteints, ne sont pas éligibles.
Les implications des résultats
Les résultats de ces tests peuvent changer la donne :
- MammaPrint® : Si le risque génétique est faible, la chimiothérapie peut être évitée, même si le risque clinique est élevé.
- Oncotype Dx® : Un RS bas permet de se concentrer sur l’hormonothérapie, tandis qu’un RS élevé justifie la chimiothérapie.
Les limites à connaître
Ces tests ne sont pas parfaits. Par exemple, MammaPrint® et Oncotype Dx® peuvent donner des résultats différents pour la même patiente. De plus, ils nécessitent des échantillons de tumeur de haute qualité, ce qui n’est pas toujours possible.
Enfin, ces tests ont surtout été validés dans des populations occidentales. Des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer leur efficacité dans d’autres contextes, comme en Chine.
L’avenir des tests génétiques
Les experts s’accordent sur l’utilité de ces tests, mais soulignent l’importance d’une décision partagée entre le médecin et la patiente. Les recherches futures devront se concentrer sur :
- La validation de ces tests dans des populations diverses.
- Le développement d’outils génétiques plus accessibles et moins coûteux.
- L’utilisation des tests pour guider la durée de l’hormonothérapie.
En résumé, les tests génétiques comme MammaPrint® et Oncotype Dx® offrent une nouvelle façon de personnaliser les traitements du cancer du sein. Ils permettent d’éviter les chimiothérapies inutiles et de concentrer les efforts sur les patientes qui en ont vraiment besoin.
For educational purposes only.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001409