Le fibrome de Gardner avec hypertrichose localisée sans mutation du gène APC : une découverte rare
Vous avez remarqué une masse étrange sur votre peau accompagnée d’une pilosité inhabituelle ? Ce cas rare de fibrome de Gardner (GAF) chez un jeune homme chinois de 29 ans pourrait vous éclairer. Découvrez comment cette tumeur bénigne, souvent liée à une mutation génétique, peut se manifester de manière inattendue, même sans cette mutation, et ce que cela signifie pour la santé.
Le fibrome de Gardner (GAF) est une tumeur bénigne rare des tissus mous. Elle est souvent associée à la polypose adénomateuse familiale (PAF), une maladie génétique causée par des mutations du gène APC (adenomatous polyposis coli). Le GAF et la PAF font partie du syndrome de Gardner (SG), qui se caractérise par une triade de polypes intestinaux, de tumeurs des tissus mous (comme le GAF et les tumeurs desmoïdes) et d’ostéomes. Ce cas présente un GAF sporadique chez un patient sans mutation du gène APC, accompagné d’une hypertrichose localisée et d’un adénome tubuleux dans le côlon sigmoïde. Ces découvertes soulignent l’importance du GAF comme marqueur d’anomalies gastro-intestinales et osseuses, même en l’absence de mutations génétiques.
Le patient a consulté pour une masse indolore sur la face latérale droite de la cuisse, présente depuis cinq ans. Il n’avait pas d’antécédents familiaux similaires. L’examen clinique a révélé une masse molle, bien délimitée, de couleur brune, mesurant environ 2 cm × 2 cm, avec 28 poils noirs répartis uniformément à sa surface. Une analyse sanguine a montré un taux élevé d’énolase neuronale spécifique à 20,4 ng/mL (normale : 0–16,3 ng/mL). Une échographie en mode échelle de gris a identifié une zone nodulaire hypoéchogène mal définie, mesurant 21 mm × 6 mm. La masse présentait des zones hypoéchogènes et des points hyperéchogènes. Une analyse Doppler couleur a révélé un artefact scintillant dans le nodule.
L’examen histopathologique de la masse a montré une hyperkératose et une atrophie locale de l’épiderme. Le derme présentait une prolifération hypocellulaire de fibres de collagène épaisses disposées de manière désorganisée, avec des cellules fusiformes peu visibles et une dégénérescence hyaline locale. Les fibres de collagène entouraient des lobules de tissu adipeux. Un nombre accru de follicules pileux a été observé dans le derme profond. La coloration immunohistochimique était négative pour la β-caténine, la cycline-D1, la C-myc, le CD34 et la S-100.
L’imagerie osseuse du corps entier n’a révélé aucune anomalie, et une échographie abdominale a exclu la présence de fibrome intra-abdominal ou de tumeurs desmoïdes. Cependant, un adénome tubuleux de 0,5 cm × 0,5 cm avec dysplasie de bas grade a été identifié dans le côlon sigmoïde. Des tests génétiques ont été réalisés sur des échantillons de sang du patient et de ses parents. Les 15 exons et les régions introniques adjacentes du gène APC ont été amplifiés par réaction en chaîne par polymérase, mais aucune mutation n’a été détectée.
Le GAF se présente généralement comme une ou plusieurs masses sous-cutanées indolores, situées le plus souvent sur le dos, la région paravertébrale et les membres supérieurs. La taille de ces masses varie généralement de 0,5 à 2,5 cm. Bien que le GAF soit souvent associé à des mutations du gène APC, il peut également survenir de manière sporadique sans ces altérations génétiques. Des études antérieures ont montré que les GAF avec des mutations positives du gène APC ont tendance à être multifocaux et plus volumineux, rendant souvent leur résection complète difficile. En revanche, les GAF sporadiques sans mutations du gène APC sont généralement résécables et moins agressifs.
Le diagnostic histopathologique du GAF repose sur la présence de feuilles informes de faisceaux de collagène épais et désorganisés, entrecoupés de fibroblastes. La tumeur présente un motif de croissance en plaque, infiltrant et piégeant les structures environnantes. La coloration immunohistochimique montre généralement une réactivité pour la β-caténine, la cycline-D1, la C-myc et le CD34. La surexpression de la β-caténine et de la cycline-D1 est souvent due à une activité anormale du gène APC. Les mutations du gène APC peuvent conduire au SG, à la PAF ou au GAF. Cependant, dans de rares cas, un GAF sporadique sans mutations du gène APC peut encore être associé à la PAF, soulignant l’importance du GAF comme marqueur d’anomalies des organes internes et des os.
Ce cas met également en lumière la présence d’une hypertrichose localisée comme manifestation unique du GAF. L’augmentation du nombre de follicules pileux observée dans le derme suggère une relation potentielle entre la prolifération fibreuse et la formation des follicules pileux dans le GAF. Cette découverte mérite d’être approfondie pour élucider les mécanismes sous-jacents.
En conclusion, les patients diagnostiqués avec un GAF doivent subir des examens complets, y compris des tests de mutations génétiques, pour identifier d’éventuelles anomalies gastro-intestinales et osseuses. La présence d’un GAF, même en l’absence de mutations du gène APC, doit inciter les cliniciens à envisager la possibilité de conditions associées telles que la PAF. Ce cas souligne l’importance du GAF comme marqueur sentinelle et met en avant l’hypertrichose localisée comme une caractéristique clinique unique qui pourrait éclairer la pathogenèse de cette tumeur rare.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000383
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