Érythrokératodermie Variable avec Hypertrichose sur les Lésions : Une Maladie Rare et Mystérieuse
Avez-vous déjà entendu parler d’une maladie de peau qui change d’apparence selon la saison ? Imaginez des plaques rouges et épaisses qui apparaissent et disparaissent, accompagnées d’une pilosité excessive. C’est ce que vit une personne atteinte d’érythrokératodermie variable (EKV) avec hypertrichose. Cette maladie rare et complexe mérite d’être mieux comprise.
Qu’est-ce que l’Érythrokératodermie Variable (EKV) ?
L’érythrokératodermie variable (EKV) est une maladie génétique rare de la peau. Elle se caractérise par des plaques rouges qui migrent sur le corps et des zones épaissies et rugueuses (hyperkératose). Ces lésions touchent souvent les bras, les jambes, le dos et les fesses. Mais ce qui rend ce cas unique, c’est la présence d’une pilosité excessive (hypertrichose) sur ces plaques.
Un Cas Rare : Hypertrichose sur les Lésions
Un homme chinois de 26 ans a présenté des symptômes depuis l’âge de 5 mois. Ses plaques rouges et épaisses changeaient de place avec le temps. Fait étonnant, des poils plus épais et plus nombreux poussaient uniquement sur ces plaques, surtout sur les bras et la taille. Ces symptômes s’aggravaient en hiver et s’amélioraient en été, sans traitement particulier.
Les Symptômes et leur Évolution
Les lésions étaient bien délimitées, de forme géographique, et symétriques. Elles touchaient principalement le dos, les bras et la taille. La peau des paumes et des plantes des pieds était également épaissie (kératodermie palmoplantaire). Aucun problème n’a été observé au niveau des muqueuses, des ongles ou des dents. Les examens neurologiques étaient normaux.
Les Examens Médicaux
Une biopsie de la peau a montré un épaississement de la couche superficielle (hyperkératose), une augmentation des papilles cutanées (papillomatose) et un épaississement de l’épiderme (acanthose). Ces résultats sont typiques de l’EKV. Les analyses sanguines, y compris les hormones sexuelles, étaient normales. Une échographie des glandes surrénales n’a révélé aucune anomalie.
Le Diagnostic et la Prise en Charge
Le diagnostic d’EKV a été posé sur la base des symptômes : plaques rouges migratoires, hyperkératose fixe et kératodermie palmoplantaire. L’absence de cas similaires dans la famille suggère une mutation spontanée (de novo).
Le traitement incluait des émollients pour hydrater la peau et des rétinoïdes oraux (dérivés de la vitamine A) pour réduire l’épaississement cutané. Le patient a noté une amélioration des lésions et de l’hypertrichose en été, montrant l’influence des saisons sur la maladie.
Les Causes Génétiques de l’EKV
L’EKV est liée à des mutations dans les gènes GJB3 et GJB4, qui produisent des protéines appelées connexines. Ces protéines sont essentielles pour la communication entre les cellules de la peau. Leur dysfonctionnement perturbe la différenciation des cellules cutanées et provoque les symptômes de l’EKV.
L’Hypertrichose dans l’EKV : Pourquoi ?
La présence de poils excessifs sur les plaques est très rare dans l’EKV. Une hypothèse est que les mutations des connexines pourraient affecter les cellules souches des follicules pileux, entraînant une pousse anormale des poils. L’inflammation chronique ou la réorganisation de la peau pourraient également jouer un rôle.
L’Influence de la Température
Les lésions s’aggravent par temps froid, un phénomène connu dans l’EKV. Le froid pourrait perturber davantage la fonction des connexines, altérant la barrière cutanée et augmentant la prolifération des cellules. L’amélioration en été montre que l’environnement influence fortement la maladie.
Diagnostic Différentiel
L’EKV doit être distinguée d’autres maladies de peau, comme l’érythrokératodermie symétrique progressive (PSEK). Contrairement à l’EKV, la PSEK présente des plaques fixes et symétriques sans rougeur. Cependant, les deux maladies peuvent partager des symptômes comme la kératodermie palmoplantaire et l’hypertrichose.
Conclusion
Ce cas d’EKV avec hypertrichose montre la complexité de cette maladie rare. Il souligne l’importance des facteurs génétiques et environnementaux dans son expression. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les liens entre les mutations des connexines et les anomalies des follicules pileux.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000633
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